CNM

Zentronukleäre Myopathie (CNM)

…auch bekannt unter Labrador Retriever Myopathie (LRM) oder Erbliche Myopathie des Labrador Retrievers (HMLR).
Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die zu einer Muskelschwäche führt.

Symptome
Die klinischen Symptome umfassen eine generalisierte Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, eine abnormale Haltung des Kopfes und Nackens, einen steifen Gang und Kollabieren in der Kälte. Die Symptome werden durch körperliche Belastung, Kälte oder Aufregung verstärkt. Erste Symptome zeigen sich im Alter zwischen 6 Wochen und 7 Monaten. Die klinische Erkrankung kann von milden bis zu schweren Formen variieren.
In Muskelbiopsien erkrankter Hunde wird sichtbar, dass durch die Erkrankung ein Großteil der Skelettmuskelzellen zerstört wurden, während das stützende Bindegewebe vermehrt ist. Es findet sich ein Überwiegen von Typ I Muskelfasern und ein Mangel an Typ II Muskelfasern, die für die ausdauernde Muskelarbeit nötig sind.

Ursache
CNM wird durch einen Gendefekt (Mutation) im PTPLA-Gen verursacht, das in zwei Kopien vorliegt. Die CNM-Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl männliche, wie auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und nur Tiere erkranken können, wenn sie in beiden Genkopien die Mutation tragen. Das kann nur dann auftreten, wenn sowohl Vater, wie auch Mutter die CNM-verursachende Mutation tragen und diese auch weitervererbt haben.
Quelle © biofocus.de

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